بهراحتی مراکز انجام آزمایش آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را در طبیبیاب پیدا کنید – شامل پروفایل کامل آزمایشگاهها، توضیح تست ژنتیک، نظرات کاربران و امکان رزرو نوبت آنلاین. این تست ژنتیکی به بررسی جهشهای مرتبط با بیماری SMA و تشخیص دقیق آن کمک میکند.
آزمایشگاههایی که در طبیبیاب خدمات خود را ارائه میدهند.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ضعف و تحلیل عضلات اسکلتی میشود. این بیماری به دلیل حذف یا جهش ژن SMN1 در فرد ایجاد میشود و عمدتاً اعصاب حرکتی نخاع را تحت تأثیر قرار میدهد.
تشخیص زودهنگام این بیماری از طریق آزمایش ژنتیکی SMA نقش حیاتی در مشاوره پیش از بارداری، غربالگری نوزادان و برنامهریزی درمانی دارد.آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی است که بر اعصاب حرکتی نخاع اثر میگذارد و باعث میشود عضلات به مرور ضعیف و تحلیل بروند. شدت بیماری و زمان بروز علائم میتواند از نوزادی تا بزرگسالی متغیر باشد.
ژن SMN1 مسئول تولید پروتئینی است که برای حفظ سلامت سلولهای عصبی حرکتی ضروری است. حذف یا جهش در این ژن منجر به SMA میشود.
آزمایش SMA یک تست ژنتیکی دقیق است که برای اهداف زیر انجام میشود:
تشخیص بالینی در نوزادان و کودکان
بررسی علت ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی یا تأخیر در رشد حرکتی
غربالگری پیش از بارداری و مشاوره ژنتیک
شناسایی ناقلان ژن SMN1 در والدین
تعیین ناقلی ژنتیکی
کمک به تصمیمگیری والدین برای بارداری یا مداخلات پزشکی
نمونهگیری: خون یا سایر نمونههای DNA
آنالیز ژنتیکی: بررسی ژن SMN1 برای شناسایی جهش یا حذف
تفسیر نتایج: مشخص میشود فرد بیمار، ناقل یا سالم است
تشخیص زودهنگام و دقیق
امکان پیشگیری و مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
برنامهریزی مراقبت و درمان مناسب
نمونهگیری ساده و غیرتهاجمی
والدینی که میخواهند ناقلی ژن SMN1 را بررسی کنند
کودکانی که علائم ضعف عضلانی دارند
خانوادههایی با سابقه بیماریهای ژنتیکی
مراکز مشاوره ژنتیک و پزشکی پیش از بارداری
انجام آزمایش SMA در آزمایشگاههای معتبر و مجهز به تجهیزات پیشرفته و با حضور متخصص ژنتیک اهمیت زیادی دارد تا نتایج دقیق و قابل اعتماد باشند.
در سامانههای نوبتدهی آنلاین مانند طبیبیاب میتوان:
لیست آزمایشگاههای انجامدهنده SMA را مشاهده کرد
پروفایل کامل آزمایشگاهها و تجهیزات آنها را بررسی کرد
نوبت آنلاین رزرو نمود
آیا SMA درمان دارد؟
درمان قطعی ندارد، اما با تشخیص زودهنگام و درمانهای حمایتی، کیفیت زندگی بیماران افزایش مییابد.
آیا آزمایش SMA خطرناک است؟
خیر، نمونهگیری خون یا DNA کاملاً ایمن و غیرتهاجمی است.
نتایج آزمایش چقدر طول میکشد؟
معمولاً ۷ تا ۱۴ روز کاری آماده میشود.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی مهم است که تشخیص زودهنگام آن از طریق آزمایش ژنتیکی SMA میتواند زندگی بیماران و تصمیمگیری والدین را متحول کند. انجام این آزمایش در آزمایشگاههای معتبر با تجهیزات پیشرفته و تفسیر تخصصی، امکان تشخیص دقیق، پیشگیری و برنامهریزی درمانی مناسب را فراهم میکند.
