نوبت دهی و لیست آزمایشگاه تشخیص دیستروفی FSHD

آزمایش تشخیص دیستروفی FSHD چیست؟ دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها می‌شود. آزمایش تشخیص FSHD، یک تست ژنتیکی است که برای شناسایی تغییرات خاص در DNA فرد انجام می‌شود و به تأیید وجود این بیماری کمک می‌کند. روش انجام آزمایش این آزمایش معمولاً با نمونه‌گیری خون انجام می‌شود. DNA از خون استخراج شده و با استفاده از روش‌های ژنتیکی خاص مانند PCR و Southern blot، تعداد تکرارهای D4Z4 در کروموزوم 4 بررسی می‌شود. کاهش غیرطبیعی تعداد این تکرارها نشانه وجود دیستروفی FSHD است. در بعضی موارد ممکن است آزمایش‌های تکمیلی برای تشخیص دقیق‌تر انجام شود. چه زمانی باید آزمایش تشخیص FSHD انجام شود؟ زمانی که فرد علائم ضعف عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال دارد، مثل ضعف در عضلات صورت، شانه یا بازو. اگر سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد. برای تأیید تشخیص بعد از معاینه بالینی و بررسی علائم. در مواردی که مشاوره ژنتیکی و پیش‌بینی روند بیماری ضروری است.