نوبت دهی و لیست آزمایشگاه آزمایشات توالییابی اگزوم
آزمایش توالییابی اگزوم چیست؟ آزمایش توالییابی اگزوم یک بررسی پیشرفته است که بخش خیلی مهمی از DNA شما را میخواند. تصور کنید DNA بدن شما یک کتاب دستورالعمل بزرگ است. در این کتاب، بخشهای اصلی و حیاتی که به بدن میگویند چطور کار کند، اگزوم نام دارند. این آزمایش مثل این است که فقط همان بخشهای اصلی کتاب را با دقت بخوانند تا ببینند آیا اشتباه یا تغییری در دستورالعملها وجود دارد یا نه. چون اکثر بیماریهای ژنتیکی از همین اشتباهات کوچک در این بخشها به وجود میآیند. هدف از این آزمایش، پیدا کردن علت اصلی بیماریهای نادر و ناشناخته است که پزشکان با آزمایشهای معمولی نمیتوانند آنها را تشخیص دهند. جزئیات آزمایش توالییابی اگزوم • چطور انجام میشود؟ معمولاً با گرفتن یک نمونه ساده خون انجام میشود. سپس در آزمایشگاه، فقط بخش اگزوم DNA شما بررسی میشود. • چه چیزی را بررسی میکند؟ این آزمایش به دنبال کوچکترین تغییرات در ژنهای شما میگردد. پزشک با دیدن این تغییرات میتواند بفهمد که چه چیزی باعث یک بیماری شده است. • آزمایش تریو (Trio): گاهی اوقات، برای دقت بیشتر، نمونه خون بیمار و هر دو پدر و مادر او همزمان بررسی میشود. این کار به پزشک کمک میکند تا بفهمد که آیا این مشکل از والدین به ارث رسیده یا در خود بیمار به وجود آمده است. چه زمانی باید این آزمایش را بدهیم؟ • وقتی بیماری ناشناخته است: اگر کسی (به خصوص یک کودک) علائمی از یک بیماری دارد که به نظر میرسد ارثی است، اما هیچکدام از آزمایشهای معمول علت آن را نشان نمیدهند. • وقتی علائم زیادی وجود دارد: اگر یک نفر همزمان چند مشکل سلامتی دارد که به هم بیربط به نظر میرسند. • سابقه خانوادگی: اگر در خانواده شما یک بیماری ژنتیکی یا ارثی وجود دارد، ممکن است این آزمایش برای پیشگیری یا تشخیص آن توصیه شود