نوبت دهی و لیست آزمایشگاه اختلالات متابوليک نوزادان و کودکان
آزمایش غربالگری اختلالات متابولیک نوزادان چیست؟ آزمایش غربالگری اختلالات متابولیک، یک تست مهم و ضروری است که در بدو تولد نوزاد انجام میشود. هدف اصلی این آزمایش، شناسایی زودهنگام بیماریهای ژنتیکی نادری است که بر نحوه پردازش غذا توسط بدن تأثیر میگذارند. تشخیص به موقع این اختلالات، حتی قبل از ظاهر شدن هرگونه علامت، میتواند از آسیبهای جدی و دائمی به سلامت نوزاد، مانند عقبماندگی ذهنی یا مشکلات رشد، جلوگیری کند. جزئیات آزمایش غربالگری متابولیک • روش انجام آزمایش: این آزمایش بسیار ساده و سریع است. تنها چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته میشود و روی یک کاغذ مخصوص قرار میگیرد. این نمونه به آزمایشگاه فرستاده میشود تا از نظر وجود چندین بیماری متابولیک مهم بررسی شود. • بیماریهای قابل تشخیص: این غربالگری برای تشخیص دهها بیماری مختلف به کار میرود، از جمله: o فنیل کتونوری (PKU): اختلالی که بدن قادر به پردازش یک آمینواسید خاص نیست. o کمکاری مادرزادی تیروئید: اختلالی که غده تیروئید به اندازه کافی هورمون تولید نمیکند. o گالاکتوزمی: اختلالی که بدن نمیتواند نوعی قند را تجزیه کند. چه زمانی باید آزمایش غربالگری متابولیک بدهیم؟ • چند روز پس از تولد: بهترین زمان برای انجام این آزمایش بین ۲ تا ۵ روز پس از تولد نوزاد است. • برای تمامی نوزادان: این آزمایش برای همه نوزادان توصیه میشود، حتی اگر هیچگونه سابقه بیماریهای متابولیک در خانواده وجود نداشته باشد. بیشتر نوزادانی که با این اختلالات متولد میشوند، سابقه خانوادگی مشخصی ندارند. انجام این آزمایش ساده و سریع، یک گام حیاتی و پیشگیرانه برای تضمین سلامت و آیندهای روشن برای فرزند دلبند شما است.